Herzerkrankung besser verstehen

Herzerkrankung besser verstehen

28.08.2015
© W. Linke
Kultivierte Herzmuskelzellen

Ob und wie schwer Patienten an der Herzschwäche „Dilatative Kardiomyopathie“ erkranken, hängt offenbar davon ab, in welchem Teil des sogenannten Titinmoleküls eine Mutation vorliegt.

Gendefekt ist für Herzschwäche verantwortlich

Typisch für “Dilatative Kardiomyopathie” sind ein schwaches Herz mit dünnen Wänden, vergrößerte Herzventrikel und eine stark reduzierte Pumpleistung. Die Ursache der Erkrankung ist oft ein vererbbarer Gendefekt. Verantwortlich dafür ist in mindestens 20 Prozent der Fälle ein Gen namens TTN. Es kodiert für das riesige Titinprotein in den Herzmuskelzellen. Ob und in welcher Stärke die Krankheit bei den Trägern des Defektes ausbricht, hängt der neuen Studie nach davon ab, auf welchem Teil des TTN-Gens die Mutation genau liegt. Darüber berichten Forscher der RUB gemeinsam mit internationalen Kollegen im Wissenschaftsmagazin „Science“.

Neue Erkenntnisse dank Stammzellforschung

„Träger des Gendefektes werden nicht alle gleich schwer krank. Unsere aktuellen Ergebnisse können eine Erklärung für diese Tatsache liefern“, so Professor Wolfgang Linke, Herzspezialist der RUB. Um die Ursachen für diese Unterschiede zu untersuchen, generierte das Forscherteam zunächst Stammzellen durch Umprogrammierung von Zellen des Blutes von Patienten mit TTN-Gendefekt. Aus den Stammzellen wurden dann Herzmuskelzellen und Gewebsstückchen kultiviert. An diesen Präparaten führten die Forscher verschiedene Untersuchungen durch, zum Beispiel maßen sie die Kontraktionskraft im Vergleich zu gesunden Herzmuskelzellen.

Symptome lindern

In der Studie zeigte sich, dass die Zellen mit dem Gendefekt allesamt eine verminderte Kontraktionsfähigkeit und eine verzögerte Reifung aufwiesen. Außerdem identifizierten die Wissenschaftler Signalwege, die bei betroffenen Patienten verändert sind. Dies brachte Hinweise darauf, wie man die Symptome der Krankheit lindern kann, zum Beispiel durch Behandlung mit einem bestimmten Wachstumsfaktor.

Weitere Informationen

Prof. Dr. Wolfgang Linke, Ruhr-Universität Bochum, Fakultät für Medizin, Abteilung für Kardiovaskuläre Physiologie, Tel.: (0234) 32-29100 Wolfgang.linke@rub.de